У теперішній час не існує якихось патогномонічних симптомів, результатів фізикального обстеження або лабораторних досліджень, які б дозволяли остаточно визначити, що людина має саме РС. Стратегії діагностики та диференційної діагностики при обстеженні пацієнта з підозрою на РС включають ретельний аналіз медичного анамнезу, неврологічне обстеження та різноманітні лабораторно-інструментальні дослідження, зокрема - магнітно-резонансну томографію (МРТ), реєстрацію викликаних потенціалів (ВП) та аналіз цереброспінальної рідини (ЦСР).
Своєчасний та точний діагноз: чому це важливо?
Якнайшвидше та точне встановлення діагнозу РС має вирішальне значення – перш за все тому, що люди, які мають відповідні неврологічні симптомами, хочуть та мають знати причину свого дискомфорту. Встановлення діагнозу дозволяє їм почати процес адаптації та позбавляє їх побоювань щодо можливої наявності інших захворювань – наприклад, таких як рак. Крім того, оскільки перманентне неврологічне ураження може виникати вже навіть на самих ранніх стадіях РС, важливо підтвердити цей діагноз в короткий термін, аби якнайшвидше розпочати адекватне лікування.
Критерії діагностики РС
З метою встановлення діагнозу РС лікар мусить:
- Виявити докази ураження як мінімум у двох окремих ділянках ЦНС, яка включає головний мозок, спинний мозок та зорові нерви
ТА - Виявити докази того, що ці ураження розвинулися в різні моменти часу
ТА - Виключити інші можливі діагнози.
З метою прискорення діагностичного процесу широко застосовується МРТ та аналіз ЦСР. Зокрема, МРТ виконується для пошуку другої ділянки демієлінізуючого ураження ЦНС у людини, яка перенесла лише один епізод появи РС-подібних симптомів – так званий «клінічно ізольований синдром» (КІС). МРТ також може бути використана для підтвердження того факту, що демієлінізуючі ураження з’явилися в різні моменти часу. В деяких випадках з метою підтвердження діагнозу РС може бути використана присутність зон олігоклональних імуноглобулінів при аналізі ЦСР.
Загальні клініко-лабораторні інструменти, що використовуються для встановлення діагнозу
Лікарі виконують різні обстеження з метою оцінки розумових, емоційних та вербальних функцій, мовлення та координації, рівноваги, зору тощо. В багатьох випадках медичний анамнез пацієнта та неврологічне обстеження надають достатні докази на користь відповідності клінічним критеріям діагностики та дозволяють з високою ймовірністю запідозрити саме діагноз РС. Аналізи крові корисні в плані диференційної діагностики, оскільки їх результати можуть виключити інші патологічні стани, як викликають симптоми, подібні до таких при РС (включаючи хворобу Лайма, системні захворювання сполучної тканини, деякі рідкісні спадкові захворювання та СНІД).
Магнітно-резонансна томографія (MРТ)
Магінтно-резонансна томографія (МРТ) – діагностичний інструмент, що в теперішній час є найбільш чутливим неінвазивним методом візуалізації головного мозку, спинного мозку або інших ділянок організму. Це пріоритетний метод візуалізації вогнищ ураження ЦНС, який допомагає встановити діагноз РС та здійснювати моніторинг перебігу хвороби.
На відміну від комп’ютерної томографії (КТ) або традиційної рентгенографії, МРТ не використовує опромінення. Замість нього МРТ використовує магнітні поля та радіохвилі для вимірювання відносного вмісту води в тканинах організму – як нормальних, так і патологічно змінених. Оскільки шар мієліну, який захищає волокна клітин, складається з жирів, він відштовхує воду. В ділянках, де мієлін був пошкоджений через РС, жиру вже немає. Коли жир зникає, ділянка нервової тканини починає містити більше води, і виглядає при МР-скануванні як яскрава біла пляма або затемнена зона – в залежності від того, який тип сканування використовується. Сьогодні найчастіше використовують два типи МР-сканування —T1-зважене сканування та T2-зважене сканування.
Оскільки МРТ є особливо корисною у виявленні вогнищ демієлінізації центральної нервової системи, вона є потужним інструментом, що допомагає встановити остаточний діагноз РС. Якщо ж за наявності неврологічних симптомів повторні МРТ продовжують демонструвати відсутність уражень, діагноз РС слід поставити під питання.
Багато уражень, що спостерігаються на МРТ, можуть бути розташовані в так званих «німих» зонах головного мозку, які не викликають симптомів, не завжди можливо встановити специфічну кореляцію між МРТ-картиною та наявними у людини клінічними ознаками та симптомами. Крім того, зі збільшенням віку (після 50 років) у здорових людей на МРТ часто виявляють невеликі ділянки, що нагадують РС, проте фактично вони пов’язані з процесом старіння.
Виконання МРТ особливо корисне у пацієнтів, які мали лише один демієлінізуюсий епізод, що може свідчити про розвиток РС - клінічно ізольований синдром (КІС). Кількість уражень на початковій МРТ головного мозку (або спинного мозку) такого пацієнта може допомогти лікарю оцінити наявний у особи ризик розвитку другого епізоду в майбутньому. МРТ також може бути використана з метою ідентифікації другого неврологічного епізоду у особи, яка не має додаткових клінічних симптомів – таким чином, допомагаючи якнайшвидше підтвердити діагноз РС.
ЯК тільки діагноз РС був чітко встановлений, виконання будь-яких додаткових МРТ не є необхідними з діагностичною метою. Однак наступні сканування є важливими для відстеження прогресування хвороби та прийняття рішень щодо лікування. Наприклад, невролог може розглядати активність хвороби на МРТ, а також наявні у людини клінічні симптоми та рецидиви з метою визначення того, чи є ефективним теперішнє лікування та чи існує потреба у його зміні.
Наразі більшість фахівців рекомендують щорічне виконання МРТ з метою моніторингу перебігу РС. За можливості моніторингові МРТ мають виконуватися на тому ж самому сканері, оскільки це може допомогти рентгенологу та лікарю порівняти попереднє МРТ з наступним.
Аналіз цереброспінальної рідини (ЦСР)
Цереброспінальна рідина (ЦСР) - прозора, безбарвна рідина, яка омиває головний мозок та спинний мозок. В той час як основна функція ЦСР полягає в «амортизації» ЦНС, в ній також циркулюють нутрієнти та хімічні речовини, відфільтровані з крові, а також саме в неї виводяться «продукти життєдіяльності» мозку. Аналіз ЦСР може бути корисним в діагностиці багатьох захворювань ЦНС, у тому числі – РС.
ЦСР отримують шляхом виконання люмбальної пункції, яка виконується у положенні пацієнта лежачи. Після очищення та місцевого знеболення зони пункції, довга тонка голка вводиться в простір, у якому циркулює ЦСР. За допомогою шприцу виконується забор ЦСР у кількості приблизно 1-2 столових ложки.
ЦСР пацієнтів з РС зазвичай містить:
- Підвищені рівні антитіл класу IgG, а також
- Специфічну групу білків, що звуться полосами олігоклональних імуноглобулінів.
- Інколи в ній також виявляють певні білки, які є продуктами розпаду мієліну.
Ці результати вказують на аномальну імунну відповідь в межах ЦНС, що означає, що організм формує імунну відповідь проти самого себе. Проте аномальна імунна відповідь з боку ЦСР виявляється при цілій низці інших захворювань, тому цей тест не є специфічним для діагностики РС; в той же час, приблизно у 5-10% пацієнтів з РС при аналізі ЦСР не виявляють цих відхилень.
Таким чином, аналіз ЦСР сам по собі не може підтвердити або виключити діагноз РС. Його результати можуть бути частиною загальної клінічної картини, яка враховує анамнестичні відомості та неврологічну оцінку, а також результати інших діагностичних процедур.
Реєстрація викликаних потенціалів (ВП)
Дослідження викликаних потенціалів (ВП) вимірюють електричну активність головного мозку у відповідь на стимуляцію специфічних сенсорних нервових шляхів. Вони можуть виявити сповільнення електричної провідності, викликане пошкодженням (демієлінізацією) нервових волокон цих шляхів, навіть коли зміна надто незначна, щоб бути поміченою пацієнтом або бути виявленою при неврологічному обстеженні.
Оптична когерентна томографія
Оптична когерентна томографія (ОКТ) – відносно новий, неінвазивний та безболісний інструмент візуалізації для огляду структур сітківки в задній стінці ока. Хоча зоровий нерв часто стає мішенню при РС, його не можна легко побачити. Лікарі можуть використовувати ОКТ для того, щоб побачити стан нерву сітківки після епізоду невриту зорового нерву. Оскільки нерв сітківки не має мієлінової оболонки, зображення ОКТ надають важливу інформацію про здоров’я самого нерву.
Дослідження за допомогою ОКТ показують, що шар нервових волокон сітківки у людей з РС відрізняється від такого у осіб без цього захворювання, навіть коли у них немає анамнезу невриту зорового нерву. Це робить ОКТ корисним інструментом для більш глибокого вивчення патології зорового нерву та РС, а також для зору додаткових доказів активності захворювання при підозрі на діагноз РС.
Інші патологічні стани, що викликають демієлінізацію
Хоча РС є найбільш поширеним демієлінізуючим захворюванням, ушкодження мієлінової оболонки нервових волокон ЦНС може бути спричинене й низкою інших патологічних станів. Вони включають вірусні інфекції, побічні ефекти від впливу токсичних речовин, тяжку недостатність вітаміну В12, аутоімунні захворювання, які призводять до запалення у кровоносних судинах («системні захворювання сполучної тканини»), а також деякі рідкісні спадкові хвороби. Демієлінізація периферичної нервової системи (нерви за межами головного мозку та спинного мозку) виникає при синдромі Гійєна-Барре. Деякі демієлінізуючі стани проходять самостійно, тоді як інщі можуть мати прогресуючий перебіг. Для встановлення точного діагнозу та причини виникнення неврологічних симптомів можуть знадобитися ретельні й неодноразові лабораторно-інструметальні обстеження.
